La Unidad de Genética del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) coordina en la región el programa ‘Medicina Genómica’, una iniciativa centrada en el diagnóstico temprano de enfermedades raras o poco frecuentes. Para su implementación, la Unidad incorporó a finales del 2019, dotación tecnológica para efectuar diagnósticos genéticos de alto rendimiento mediante secuenciación masiva.

Desde entonces, la Unidad ha realizado más de 600 diagnósticos genéticos, fundamentalmente de cáncer familiar, dislipemias e hipoacusias hereditarias. Un diagnóstico –en palabras del coordinador de la Unidad, José Luis Fernández Luna, mucho “más rápido y eficiente”, que abre la puerta a una asistencia sanitaria personalizada, clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes con este tipo de patologías.

“La mayoría de las enfermedades raras no tiene un tratamiento específico, pero el desarrollo de la terapia génica, con sus diferentes estrategias, vectores adenovirales, edición génica o siRNAs, está abriendo puertas de esperanza a estos pacientes”, ha detallado Fernández Luna.

Los objetivos principales de la Medicina Genómica son que el diagnóstico genético de enfermedades raras sea accesible en todo el territorio nacional y que se realice en un intervalo de tiempo inferior a un año desde el inicio de los síntomas. “Equidad y celeridad” son las claves para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades.

5 AÑOS PARA TENER UN DIAGNÓSTICO

Una enfermedad se considera rara o poco frecuente cuando la incidencia es de 1 caso por cada 2.000 personas. Actualmente, hay catalogadas más de 6.000 enfermedades raras, en su mayoría genéticas, que afectan al 8% de la población. En España, hay diagnosticados más de 3 millones de pacientes con alguna enfermedad rara. Más del 60% de estas enfermedades, tienen una evolución crónica severa o múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, lo que complica el diagnóstico clínico.

Hasta ahora, el promedio estimado desde que debutan los síntomas hasta el diagnóstico definitivo es de 5 años y, en un 20% de los casos, de 10 años, lo que implica un retraso en el acceso de los pacientes a una atención médica adecuada. “Este es, sin duda, uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes y familiares”, ha sentenciado el responsable del proyecto en Cantabria.

En este escenario, una estrategia integradora que haga posible un diagnóstico genético temprano y eficiente es fundamental para identificar la patología concreta de cada paciente que presente una enfermedad rara y abrir así la vía hacia una asistencia sanitaria personalizada. Es aquí donde tiene su importancia el programa de Medicina Genómica, que establece una red de centros hospitalarios con Unidades de Genética consolidadas.

MEDICINA PERSONALIZADA

El programa Medicina Genómica no es un proyecto aislado, sino que forma parte de la iniciativa IMPaCT, impulsada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) e incluida en la Acción Estratégica en Salud, la antesala de la Estrategia Española de Medicina Personaliza.

En ella participan todas las comunidades autónomas y está integrada por Medicina Genómica y otros dos programas: Medicina Predictiva, orientado a la creación de un mapa que represente la heterogeneidad de la población española integrando datos clínicos, epidemiológicos y biológicos y Ciencia de Datos, que creará un sistema de recogida y análisis de datos clínicos y moleculares.

El ISCIII considera estratégico impulsar de forma decidida la Medicina Personalizada o de Precisión, una nueva forma de hacer medicina vinculada al conocimiento científico y a la capacidad de explotar toda la información disponible para aumentar la calidad y la eficiencia del sistema sanitario.

Para ello, es necesario establecer una infraestructura capaz de adaptarse al continuo progreso tecnológico y científico. La complejidad científico-técnica de la Medicina Personalizada hace imprescindible la creación de equipos multidisciplinares, dando cabida a profesionales de diferentes disciplinas, bioinformática, ciencia de datos, biología molecular.

Una estructura así requiere de enfoques organizativos nuevos en instituciones muy asentadas y con poca tendencia a grandes cambios fuera de las líneas asistenciales tradicionales. Pero la Medicina Personalizada o de Precisión, que incluye como pieza fundamental la información genética, es ya una realidad y se irá reforzando y consolidando. Aquellos Hospitales y Regiones que sepan adaptarse mejor y más rápido a estos cambios serán los referentes en Sanidad en los próximos años.