El Hospital Universitario Marqués de Valdecilla ha puesto en marcha la Unidad de Enfermedades Raras con la que da servicio a los pacientes que debutan en la enfermedad en la edad adulta –aproximadamente el 30% de los casos- y a los que ya venían siendo tratados por el Servicio de Pediatría y necesitan continuidad asistencial al cumplir la mayoría de edad.

Esta iniciativa ha atendido ya en sus primeros meses de andadura a unas 130 personas y es fruto de la colaboración estrecha entre varios de los servicios especializados del Hospital, además de la respuesta a la demanda realizada por varias asociaciones de pacientes. Gracias a la creación de esta unidad, que está adscrita al Servicio de Medicina Interna, se ofrece una atención en profundidad a este tipo de pacientes, cuya esperanza de vida ha aumentado en los últimos años gracias al avance científico, y se llevan a cabo estudios específicos teniendo en cuenta nuevos cuadros de síntomas infrecuentes.

Tal y como explica el responsable de la unidad, José Antonio Riancho, “cuando estos pacientes son niños están bien atendidos, pero cuando pasan a la edad adulta la atención se difumina un poco, al ser asistidos por varias especialidades, dependiendo de su patología. Y, además, existe un grupo de pacientes cuya enfermedad debuta en la edad adulta y que en muchos casos tardan en ser diagnosticados y tratados adecuadamente”.

Es por esto por lo que desde el Servicio de Medicina Interna se ha puesto en marcha esta nueva unidad, que ejerce de núcleo integrador de la atención pluriespecializada y canaliza diferentes necesidades, gracias a la colaboración de profesionales de diferentes servicios y unidades del Hospital, como Pediatría, Neurología, Cardiología y, especialmente, la unidad de Genética de Valdecilla.

De este modo, la Unidad de Enfermedades Raras ofrece una consulta especializada, lleva a cabo estudios genéticos y asesoramiento para pacientes y sus familiares y coordina sesiones clínicas con diferentes especialistas del Hospital para analizar los casos más complejos. Adicionalmente, para tratar los casos de los pacientes que ya venían siendo atendidos en Valdecilla desde la infancia o adolescencia, se ha creado una consulta de transición en colaboración con el experto en enfermedades raras del Servicio de Pediatría, Domingo González Lamuño.

COLABORACIÓN CON LA UNIDAD DE GENÉTICA

De las 7.000 enfermedades raras o infrecuentes descritas hasta la fecha, esta unidad de Valdecilla se centra especialmente en las esqueléticas, metabólicas y multisistémicas, y como en el 80% de los casos se da una base genética se ha desarrollado una colaboración especial con la Unidad de Genética del Hospital.

Esta unidad es la responsable en Cantabria del Programa IMPACT del Instituto de Salud Carlos III, mediante el que se facilita la realización de análisis completos del genoma para descifrar los casos más complejos, aquellos que no pueden diagnosticarse con un estudio más sencillo del exoma, que representa la parte mejor conocida de los genes.

Se trata de un paso más en el avance de la Medicina Personalizada de Precisión en el Hospital Valdecilla, posible gracias a la especialización de sus profesionales y la reciente renovación tecnológica, y con el que se da servicio no sólo a los pacientes del área de Santander sino también a los adscritos a los hospitales comarcales, cuyos casos de diagnóstico más difícil son analizados en un comité en el que participan profesionales de Genética, Medicina Interna, Pediatría y otros servicios de Valdecilla, además de especialistas de los hospitales Sierrrallana y Laredo.