Tomás Pachano es el primer firmante del artículo que acaba de publicar “Nature Genetics” titulado “Orphan CpG islands amplify poised enhancer regulatory activity and determine target gene responsiveness”, en el que participan, junto a él, Álvaro Rada, responsable del grupo de investigación “Regulación transcripcional en el desarrollo y enfermedades congénitas” del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) en el que han desarrollado la investigación.

El trabajo abre un nuevo campo al estudio de las causas que provocan enfermedades como las congénitas y que aún no se han descubierto. “En el laboratorio estudiamos las regiones no codificantes del genoma que, a diferencia de los genes que son las regiones codificantes muy bien estudiadas, esta es tierra incógnita. En concreto, centramos nuestra investigación en los denominados enhancers o potenciadores, que son secuencias de ADN capaces de controlar dónde y cuándo un gen debe expresarse, que se encuentran en estas regiones no codificantes y que son muy importantes en el desarrollo embrionario para determinar cuándo un gen se va a expresar o no”, explica el investigador Tomás Pachano.

Fruto del trabajo que llevan desarrollando en el grupo de investigación de Álvaro Rada desde hace ya años, “descubrimos que hay unos elementos que se denominan islas de CpG que permiten la compatibilidad entre esos enhancers y los promotores y desde un punto de vista médico es muy importante porque permitiría entender patologías donde los genes no están afectados”, señala Pachano.

Álvaro Rada explica que “este trabajo ha abierto muchas líneas de investigación en las que queremos explorar más a fondo las propiedades de estas islas de CpG, cómo controlan esta compatibilidad entre genes y elementos reguladores y, en el futuro, nos gustaría explorar cómo hay que tener en cuenta estas islas de CpG, para entender mejor determinados mecanismos patológicos, ya bien sea en enfermedades congénitas, que es en lo que tenemos más experiencia, o, incluso en otros contextos como cáncer”.

Grupo de investigación

El principal interés de grupo de investigación que dirige Álvaro Rada es descubrir los principales factores genéticos y epigenéticos que controlan la ejecución de los programas de expresión génica durante el desarrollo embrionario.

El IBBTEC es un centro mixto entre la Universidad de Cantabria, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Gobierno regional, creado en 2007, con una importante proyección internacional, el instituto tiene dos objetivos básicos: por un lado, realizar investigación básica y aplicada de excelencia en biomedicina y biología de células animales y microorganismos, así como sus aplicaciones biotecnológicas y, por otro, transferir el conocimiento generado al sector productivo y a la sociedad.

Para cumplir con estos fines, cuenta con en torno a 100 profesionales entre investigadores, técnicos especializados y personal de gestión. Con 19 grupos de investigación, distribuidos en los departamentos de Señalización Celular y Molecular y el de Microbiología y Genómica, desarrolla actividad científica en torno a 6 ámbitos de investigación: Cáncer, Inmunología, Biología del Desarrollo, Microbiología y Genómica, Biología Estructural y Neurofarmacología.