«No queremos dar pena, queremos que la sociedad sea empática y responda»
Niñas que nacen aparentemente sanas y que cuando tienen entre seis meses y dos años comienzan a perder habilidades. Si caminaban, dejan de hacerlo; si hablaban o decían palabras, dejan de hacerlo; si movían las manos, dejan de hacerlo… y así, todos los sistemas del organismo se ven afectados. Incluso los huesos, que pierden densidad y se fracturan con cierta facilidad.
Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett, una enfermedad incluida en el saco de las consideradas ‘raras’.
Yolanda Corón es la presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Rett. Y también es la madre de Lara, una niña de 10 años afectada por la enfermedad. Viven en Villaverde de Pontones. Dice que no quiere hablar de su caso concreto, que representa a un colectivo que aglutina en todo el país a 400 personas, aunque los afectados son mucho más. «No hay registros. En Cantabria conozco a siete familias, pero estoy segura de que hay muchas más. Nosotros nos hemos ido encontrando en distintos eventos sobre la enfermedad», explica para EL FARADIO.
Yolanda no adorna la situación de todas estas familias. Es clara cuando explica el deterioro de estas niñas y la falta de apoyos que tienen las familias, que «además de convivir con la pluridiscapacidad y dependencia que genera esta enfermedad ,tenemos que hacernos cargo del coste de las terapias, de las obras de adaptación de la vivienda, y de todo lo necesario. Todo sale de nuestros bolsillos».
Esa es una de las reivindicaciones de la asociación, pero no la única. También sufren la falta de empatía de la sociedad y, en este sentido, Yolanda es rotunda: «nosotros no queremos dar pena, queremos que la gente trate de empatizar y que las instituciones respondan de alguna manera».
Pero lejos de venirse abajo, las familias que integran la Asociación Española de Síndrome de Rett se mueven con la esperanza de conseguir mejoras en todos los sentidos. Y poco a poco van consiguiendo avances, como la Unidad de Atención Multidisciplinar de síndrome de Rett que funciona desde hace tres años en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús para prestar atención gratuita a afectados por esta patología de toda la geografía española.
Esta unidad engloba desde la atención multidisciplinar hasta una conexión con los distintos centros que atienden al paciente. La atención multidisciplinar se complementa con unas líneas de investigación con las que se pretende ser mas eficaces en el abordaje de la enfermedad.
«Nuestras hijas son nuestro motor. Las familias que formamos parte de la asociación llevamos 30 años dando voz a las personas con esta enfermedad. Nunca dejaremos de luchar por su calidad de vida, por sus derechos y por fomentar y financiar la investigación porque nunca hay que perder la esperanza en que dé sus frutos», añade.
Precisamente con el fin de dar a conocer la enfermedad, la asociación acaba de lanzar una campaña que muestra el día a día de las familias que conviven con ella. De momento, han publicado un spot con fragmentos extraídos de una reunión de terapia en donde se escuchan testimonios desgarradores, sinceros y emocionantes de padres y madres de niñas afectadas por el síndrome de Rett:
«Lo que más echo de menos es escuchar su voz, que me diga Papá»
«Lo más difícil es lo poco que empatiza la administración, la gente»
«Si yo no estoy, cómo va a seguir viviendo»
«Nunca va a tener su grupo de amigas, su novio, su vida autónoma»
«Mas de una vez se me pasó por la cabeza irme con ella»
«A mi me produce mucha tristeza el pensar que la sociedad, las personas que nos rodean, piensen que la marcha de nuestras hijas sea una liberación nuestra»
EL SÍNDROME DE RETT
El síndrome de Rett es una enfermedad genética que afecta al desarrollo normal de las niñas y suele manifestarse con sus primeros síntomas entre los 6 meses y los 2 años. Movimientos involuntarios de las manos, pérdida de la facultad de andar o hablar darán paso a complicaciones más severas en las facultades motoras, digestivas, entre otras. Cada caso es distinto dependiendo del grado de afectación del gen culpable de esta enfermedad, el gen MECP2. Las niñas pasarán a ser dependientes de por vida, con todos los trastornos y dificultades que eso conlleva para sus familias.
LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE SÍNDROME RETT
La Asociación Española de Síndrome Rett fue fundada hace 30 años por padres desesperados por la falta de información sobre este síndrome y representa a familias y personas afectadas por esta enfermedad en España, además es una entidad declarada de Utilidad Pública por el Ministerio del Interior y socio de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Cuenta en la actualidad con 12 delegaciones repartidas por todo el país con más de 400 socios.
La AESR aporta anualmente distintas ayudas dirigidas a: terapias, las cuales no están cubiertas por el sistema sanitario, donde se benefician más de 100 afectadas y es lo único que tienen actualmente para mejorar su calidad de vida al no existir cura; investigación a través de Finrett; y además colabora con el Hospital Universitario Infantil Niño Jesús de Madrid para que las niñas puedan tener una atención multidisciplinar. «Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett» , es una estadística mundial publicada por la International Rett Syndrome Foundation.
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